上海试管婴儿专家卢光琇科普:那些只传男不传女的遗传病你听过几种?

时间:2022-04-27 17:30 来自: 生殖中心

  上海试管婴儿专家卢光琇科普:那些只传男不传女的遗传病你听过几种?

  关于“传男不传女”的说法,通常只能在武侠类的电视剧或影视剧上才能看到,当时是由于男女地位悬殊,家族的传家宝或是祖传手艺只传给男性而不能传给女性。而现在,这种说法却被用在了遗传疾病上。

  说起来,有些遗传疾病还真像是功夫一样,只传男不传女,男宝宝只要X染色体出现了致病基因,就“在劫难逃”。目前为止,已经发现有3000多种遗传疾病,其中大约250种只遗传给男性。

  为什么“只传男,不传女”

  在遗传疾病上,这种说法指的是有些疾病,只在男性身上表现出来,女性可能只携带致病基因,并不会体现出来。

  人类细胞里有23对染色体,它们携带着决定人体各种性状的5万多个基因。如果基因发生变异,就有可能导致疾病,并且遗传给后代。

  23对染色体中,有一对(2条)比较特殊,决定着性别,被称之为“性染色体”。女性的这对染色体为XX,男性为XY。

  女性2条X染色体都有致病基因的情况非常少,即便1条染色体上带有致病基因,也往往会被另一条X染色体上的致病基因掩盖,表现不出症状。

  但男性就不一样了,只有1条X染色体,如果这条X染色体上有致病基因,Y染色体上没有对应的正常基因来掩盖,就会有症状表现出来。

  今天,小羽要说的就是这些很大几率传给女性的遗传病,这些遗传病属于伴性遗传。致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,所以称之为“X-伴性遗传”。通常多见的是X-伴性隐性遗传。

  科普重点:只要一条X染色体携有致病基因就会发病的,称为X-连锁显性遗传病,这种病发生概率很低,但男女均有可能发病。

  只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的,称作为X-连锁隐性遗传病,这种病比较常见,多发于男性,也就是传说中“传男不传女”的疾病。

  常见的“传男”疾病

  1.秃顶

  危险系数:★☆☆☆☆

  虽然秃顶也并不算是特别严重的遗传病,但是只要碰上它,连吴彦祖都hold不住。

  在这点上,上帝尤为偏袒女性,只让男性秃顶,这是因为秃顶在男性身上为显性遗传,在女性身上为隐性遗传,并不表现出来,换句话说,就是爸爸秃顶,儿子也逃不掉。

  目前,已经有研究表明,脱发也跟遗传基因有关,而且秃顶遗传的基因,很大程度上是来自母亲,而母亲这些变异的染色体,则是来自于外公的遗传。根据伴性遗传的继承理论来讲,假如父亲是秃顶,儿子就有50%的概率会继承这一疾病。

  2.红绿色盲

  危险系数:★★☆☆☆

  红绿色盲很难分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病,属于伴X染色体隐性隐性遗传病。

  女孩只有父母均为红绿色盲或父亲红绿色盲、母亲携带红绿色盲基因时,才有可能是红绿色盲。

  而男孩的话,只有父母都不是红绿色盲,甚至不是红绿色盲基因携带者时,才不会遗传红绿色盲的疾病。

  色盲是一种先天性、遗传性疾病,有色盲的人在日常生活中会有许多困扰,在职业选择上会有限制,参军、飞行员、画师等工作都不适合。

  顺便来个小测试。

  3.蚕豆病

  危险系数:★★★☆☆

  蚕豆病是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血,也叫G-6-PD缺乏症,是一种先天性基因缺陷,突变基因位于X染色体上。如果父母双方都健康,但母亲是携带者,生出来的男宝宝有50%的概率会得上蚕豆病。由于男孩只有1个X染色体,所以发病率远高于女孩,女孩可以终身携带突变基因而不发病。

  这种遗传疾病常见于5岁以下男童,约占90%,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)后发病,表现为头晕、恶心、厌食、黄疸、呕吐等症状,严重时甚至休克。在我国广东、四川、广西、湖南、江西等地病例最多。

  怎么就吃了个蚕豆会导致这么危险的症状呢?因为蚕豆病儿缺少的这种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),能保护血管中的红细胞免受氧化性物质侵害。所以一旦少了这种酶,吃了氧化性强的东西,红细胞就会被破坏。如果服用了有氧化作用的药物,也会出现同样的症状。

  每年夏初蚕豆成熟的时节,也就成了“蚕豆病”高发季。目前蚕豆病最为有效的预防手段是进行基因检测,抽血筛查是否有遗传病G-6-PD因素,尤其是有家族病史的。另外,蚕豆病患者应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物。目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。

  4.血友病

  危险系数:★★★★☆

  这是一种单基因遗传病,由患者编码抗肌萎缩蛋白基因变异导致的,而该基因就位于X染色体上,所以说男性病发率高于女性。

  如果患上这种遗传疾病的孩子,一般运动发育比正常儿童较晚,由于骨盆带肌力弱,导致平时不能奔跑跳跃,腰椎过度前突,骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”,严重的话,10岁左右就可能不能行走了……

  5.假肥大型肌营养不良

  危险系数:★★★★★★

  这是一种单基因遗传病,由患者编码抗肌萎缩蛋白基因变异导致的,而该基因就位于X染色体上,所以说男性病发率高于女性。

  如果患上这种遗传疾病的孩子,一般运动发育比正常儿童较晚,由于骨盆带肌力弱,导致平时不能奔跑跳跃,腰椎过度前突,骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”,严重的话,10岁左右就可能不能行走了……

  一般在4岁左右发作,几年后逐渐瘫痪。目前还没有特效的治疗方法,所以到了20岁左右由于肌无力,呼吸衰竭而离世。

  由于是遗传病,所以目前尚无有效的治疗方法,唯一有效的预防途径,就是对高风险胎儿和有遗传病史的妈妈做好产前诊断。

  如何有效规避遗传病?

  除了以上列举的几种疾病之外,还有肾上腺脑白质营养不良、先天性无丙种球蛋白症、X-连锁严重联合免疫缺陷病、X-连锁先天性肾上腺发育不良症等都是X连锁隐性遗传病等等200余种“传男不传女”的染色体疾病。

  令人担忧的是,很多遗传病可防不可治,女性携带X连锁隐性遗传基因本人并不会有临床症状,但却会将致病基因传递给下一代,尤其一旦传递给男宝宝就会致其发病。所以夫妻在生育前一定要做好孕前检查,并可通过一些科技手段,把致病基因扼杀在摇篮里。

  进行生育咨询:曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育,如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿等。通过咨询,医生对夫妇双方进行必要检查,会给出处理的方法和准确的建议。

  避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易发生基因突变,受精后形成的个体易产生染色体病。

  第三代试管婴儿:随着试管技术不断发展到现在的第三代试管婴儿,为高龄夫妇、染色体异常和有携带遗传病的人群带来了希望,通过第三代试管婴儿技术PGT可以检查出胚胎是否携带遗传缺陷的基因,选择健康优良的胚胎植入到子宫内,实现生育健康宝宝的愿望。

  最后,不管传男还是传女,遗传疾病在很多“未知”的情况下,都难以避免。但是我们正视这些遗传疾病,并尽己所能做好自身预防。

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