中信湘雅卢光琇科普:做上海试管婴儿对Y染色体的检测到底多重要?

时间:2022-04-17 15:45 来自: 生殖中心

  中信湘雅卢光琇科普:做上海试管婴儿对Y染色体的检测到底多重要?

  据 WHO 调查显示目前全世界育龄夫妇约有 10%-15%不孕不育,我国不孕不育人数超过5000万,且每年不孕不育夫妇新增180~280万对。

  导致不孕不育的因素有很多,其中约40%为男性因素。据WHO统计,世界范围内约11.2%的男性不育为原发不育,最常见的症状是无精子症和少精子症,其中遗传因素(染色体异常和基因突变)所引起的精子发生障碍占30%以上。‍

  什么是Y染色体微缺失:

  Y染色体上存在无精子因子,影响精子生成,并且由于基因微点过于微小,常规方法无法判断,称为Y染色体微缺失。‍

  Y染色体微缺失的类型:

  Y染色体这根小棒棒可以分为长臂(Yq)和短臂(Yp),在长臂上有一个决定男性生精功能的区域称为AZF区,该区域进一步分为AZFa、AZFb、AZFc等区域。‍

  这三个兄弟很重要,丢失后果很严重!Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素,发生率仅次于克氏综合症。这三个兄弟搞丢了,到底会怎么样?

  AZFa缺失,发生频率0.5%-4%,临床表现为无精子症,病理类型为唯支持细胞综合征。何为唯支持细胞综合征?好比种葡萄,葡萄架子搭好了,可是没有葡萄种子。

  AZFb缺失,发生率为1%-5%,临床表现为无精子症,病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。(科普一下何为精子发生阻滞,精子长成需要74天左右的时间,这期间精子从精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞,最后变成精子,精子发生阻滞即精子发生停滞在上述过程的某一阶段,精原细胞不能最后变成精子。)

  AZFbc缺失,发生率1%-3%,临床表现为无精子症,病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。

  AZFabc缺失,临床表现无精子症。染色体核型多为46,XX性反转男性综合征(46,XX male)或等臂双着丝粒Y染色体(iso(Y)*)。以上Y染色体缺失情形下,因睾丸中无精子生成,不推荐睾丸取精,可行供精助孕。

  AZFc缺失,发生率约为80%,临床表现和睾丸组织类型多样化,主要表现:无精子症、严重少精子症、精子数量进行性下降最为常见。‍

  男性什么情况需要做染色体检查?

  男性染色体异常可造成生精障碍和不育。染色体异常,一是指染色体数目不正常,二是指染色体的结构畸变,如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。男性不育症以性染色体异常为最多见,常染色体异常也可造成不育,但极少见。‍

  当如有以下症状时,就应该立即去做染色体检查,看是否是染色体异常。

  1.无精症

  2.少量精子症,每毫升精子不足2000万

  3.畸形精子超过50%

  4.睾丸体积小于12ml 5.俩性畸形

  6.第二性征发育不良

  7.女方有重复流产史

  8.妻子有产畸胎史等

  Y染色体微缺失如何生育?

  可以采用第三代试管婴儿也叫植入前胚胎遗传学诊断(PGD)技术,是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法,可以有效的防止有遗传疾病患儿的出生。‍

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