中信湘雅卢光琇科普:上海试管婴儿中的PGS和PGD技术有什么区别?

时间:2022-04-11 11:36 来自: 生殖中心

  中信湘雅卢光琇科普:上海试管婴儿中的PGS和PGD技术有什么区别?   

  试管婴儿发展至今已有40多年,从第一代试管、第二代试管ICSI技术,发展至目前的第三代试管婴儿;其中三代试管婴儿技术运用较为广泛,众多不孕不育夫妻也得以借助三代试管婴儿技术助孕从而实现好孕优生。但还是有一部分人不了解第三代试管婴儿PGD和PGS技术究竟有什么区别?分别适用于什么人群?

  PGD是家族遗传病史的“克星”!

  PGD:全称“Preimplantation Genetic Diagnosis”,即胚胎移植前基因诊断。若男女双方或任一方存在染色体异常或单基因遗传病,都可以通过PGD来进行基因诊断。

  对于任何具有家族遗传病史、染色体异常的准父母,都可以通过PGD技术避免孩子被遗传相应疾病的风险。

  对于身体健康但却染色体易位的父母,其胚胎染色体异常的概率会大大增加,很有可能会造成移植失败或者是后续流产,进行PGD筛查可以挑选最健康的胚胎保证后代的安全。

  PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),该技术旨在胚胎植入着床前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的染色体结构和数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

  这两种技术均可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。尽管如此,但两者还是有不同之处,其最主要的区别是:PGS是一种遗传学筛查,而PGD则是一种遗传学诊断

  具体PGD与PGS的适应性如下:

  PGD的适应征:

  1. 单基因遗传病:苯丙酮尿症 、红绿色盲、血友病、白化病、软骨发育不全、先天性聋哑、杜氏肌营养不良综合症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症等。

  2. 染色体结构与数目异常:相互易位(包括罗氏易位、平衡易位);45,XO、45,XO/46,XY、47,XXY、47,XXX、46,Y,i(Xq),倒位等。

  PGS适应征:

  1、女方高龄;

  2、反复自然流产;

  3、反复着床失败;

  4、曾生育先天性遗传病患儿的夫妇;

  5、严重男性因素不育。

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