中信湘雅卢光琇资讯:上海试管婴儿技术为罕见病预防起到了重要作用

时间:2022-04-04 17:15 来自: 生殖中心

  中信湘雅卢光琇资讯:上海试管婴儿技术为罕见病预防起到了重要作用

  接力冰桶挑战让更多的人知道了这种罕见的疾病,叫做肌萎缩侧索硬化(渐冻症)。熊猫宝宝(戈谢病)、蓝唇(肺动脉高压)、牵线木偶人(多发性硬化)、瓷娃娃(脆骨病)。。在这个看似美丽可爱的名字背后,有许多罕见病患者的痛苦。每年2月的最后一天是国际罕见病日,旨在促进社会对罕见病和罕见病患者面临的问题的关注。

  那么,什么是罕见病呢?罕见病是指发病率极低、罕见的疾病,又称孤儿病。世界卫生组织将罕见病定义为总人口0.65‰-1‰的疾病。目前,已确认的罕见病约有5000-6000种,其中绝大多数无法治愈。患者和家庭一生都面临着巨大的医疗和生活压力。

  罕见病并不罕见。虽然罕见病的发病率很低,但有很多种疾病。根据中华医学会定义的50万分之一的发病率,我国也有2000多万罕见病患者,每年新增患者超过20万。研究表明,80%以上的罕见病是遗传因素引起的,50%发生在出生或儿童期。一旦配偶有相同的缺陷基因,下一代可能会患罕见病。

  罕见病的关键是预防。对于罕见疾病,大多数是由基因缺陷引起的,预防出生缺陷对预防和控制罕见疾病起着至关重要的作用。试管受精技术的正式运行在预防罕见疾病方面发挥了重要作用。

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