中信湘雅生殖医生卢光琇教授科普不孕症与遗传到底有没有关系?

时间:2021-09-30 16:35 来自: 生殖中心

  随着遗传学和分子生物学研究的不断深人,发现不孕症与许多遗传因素有关。

)$M$M$S)6Y(FEJFMX4)[4FY.png

  一、遗传怎么导致不孕?

  基因突变和染色体畸变影响性腺的分化发育、配子的形成和早期胚胎的发育。同时基因突变还导致垂体功能障碍、卵巢类固醇激素合成紊乱,影响下丘脑一垂体一卵巢轴的功能。染色体畸变影响胚胎发育可能引起流产、胎儿畸形等。但大家不必恐慌,不是所有的引起不孕的病因都会遗传,比如炎症和生活因素引起的不孕,就不会遗传给下一代。

下载 (16).jpg

  二、引起女性不孕的遗传因素有哪些呢?

  1.性染色体异常

  特纳综合征又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型:约55%为45,X,余为各种嵌合型,较常见有45,X/46,XX;45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现为身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻等特征。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。青春期后用雌激素替代治疗,可改善第二性征。X三体综合征又称多X综合征;“超雌”。新生女婴发病率为l/1000。核型:大多为47,XXX,少数为46,XX/47,XXX,极少为48,XXXX、49,XXXXX。

  外表可无明显异常,约70%青春期第二性征发育正常,并可生育;另30%病人卵巢功能低下,原发闭经或继发闭经,乳房发育不良等。智力可正常,但低于同胞,或稍低,有精神病的倾向。X染色体结构畸变核型有X染色体的各种缺失和易位。临床表现多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因不同区段载有不同基因,缺失所导致的体征也不同。

  2.常染色体异常

  常染色体数目异常或结构畸变共同临床特征为先天性非进行性智能发育不全,生长发育迟缓,常伴五官、四肢、内脏等畸形,有的可出现性腺发育障碍、功能减退或性反转等,导致自发流产、婴幼儿期夭折或活至生育年龄而不育。

1-21010H259344I.jpg

  3.基因突变

  调控性腺发育及有关激素与受体的基因突变均可导致不孕不育,包括影响雄激素合成酶、雄激素受体、GnRH受体、LH或FSH、LH受体或FSH受体。芳香化酶的基因突变等,都可影响不同生育环节而导致不孕不育。

  综上所述,不孕不育存在遗传因素,且与患者体内的染色体关系密切,对于因不明原因导致的生殖器异常症状表现,建议夫妻双方最好是到正规医疗机构进行详细的染色体检查,进行及时诊治。

  随着生殖医学的日益发展及遗传学诊断技术的正确指导,未来的遗传学检测有望解释目前还不能解释的原因不明的不孕不育及复发型流产,让存在遗传变异的这些患者得到更加专业的遗传咨询。

  以上就是“中信湘雅生殖医生卢光琇教授科普不孕症与遗传到底有没有关系?”的有关内容了,您如果还有其他寻求最专业的医疗帮助,可联系我们,与卢光琇教授合作的上海团队进行沟通,全国免费官方热线:4006-031-796 / 17702122021(同微信)”。致力于为每一位准爸妈提供全方位的试管婴儿受孕服务!

  详情请访问  卢光琇  http://www.51sgye.com